アルツハイマー病発症を予防するApoEの変異
公開日：2020年2月14日 09時00分
更新日：2022年11月30日 13時35分
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南米コロンビアにはプレセニリン1遺伝子の変異によりアルツハイマー病を早期に発症する大家系が存在する。多くの場合40代で発症するが、この家系で唯一70歳を過ぎても認知機能が保たれている女性が見つかった。女性の脳には多量の老人斑が蓄積しているにもかかわらず、神経細胞死に関わるとされるタウの病変はわずかだった。さらに、アルツハイマー病のリスクと関連するApoE遺伝子に稀な変異を持つことがわかった。今後、ApoE変異の防御的作用のメカニズム解明が待たれる。
文献
Arboleda-Velasquez JF, et al. Nat Med 2019 ; 25 :1680-1683
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